Google razvio AI koji može „čitati“ DNK i otkriti skrivene uzroke bolesti

DNK se sastoji od miliona kombinacija genetskog koda, a čak i male promjene u tim sekvencama ili u načinu na koji djeluju mogu poremetiti funkcionisanje organizma i uzrokovati ozbiljne bolesti.

AlphaGenome može analizirati do milion DNK „slova“ odjednom, s preciznošću na nivou jednog nukleotida, što dosad nije bilo moguće. DNK je izgrađena od četiri osnovna elementa – A, C, G i T – koji nose upute za razvoj i rad svake ćelije.

Samo oko dva posto DNK direktno kodira proteine, dok se preostalih 98 posto ranije smatralo „junk DNK“. Danas je poznato da ti dijelovi imaju ključnu ulogu u regulaciji gena – određuju kada se geni aktiviraju, koliko dugo djeluju i kako reaguju na vanjske faktore.

Upravo u tim dijelovima DNK često se nalaze genetske varijante povezane s bolestima. AlphaGenome je prvi AI model sposoban da predvidi kako ti dijelovi DNK funkcionišu i kako male mutacije mogu poremetiti normalne biološke procese.

Kao primjer, istraživači su koristili AlphaGenome za proučavanje akutne leukemije, vrste raka bijelih krvnih zrnaca. U nekim slučajevima ovu bolest uzrokuju promjene u DNK koje ne mijenjaju proteine, već utiču na to koliko su određeni geni aktivni.

Model je uporedio normalnu i izmijenjenu DNK sekvencu i procijenio vjerovatnoću da mutacija pojača aktivnost susjednih gena, što može dovesti do razvoja bolesti.

Naučnici smatraju da AlphaGenome može služiti kao virtualni laboratorij, u kojem se hipoteze mogu testirati simulacijama prije skupih eksperimenata. U biotehnologiji, model može pomoći u razvoju genetskih terapija i ciljanih lijekova.

Ipak, stručnjaci upozoravaju da je kvalitet AI modela ograničen kvalitetom podataka na kojima je treniran. Trenutno su biološki podaci često mali i nedovoljno standardizirani, što predstavlja izazov za budući razvoj sličnih tehnologija.

AlphaGenome je trenutno besplatno dostupan naučnicima za nekomercijalna istraživanja i nije namijenjen kliničkoj upotrebi.