Tiha prijetnja: Kako Fabryjeva bolest pogađa tijelo i zašto je rana dijagnoza ključna
Ova mutacija dovodi do toga da organizam proizvodi nedovoljnu količinu enzima α-galaktozidaza A, ili da enzim ne funkcioniše pravilno.
Kao posljedica, dolazi do nakupljanja glikolipida, supstanci nastalih razgradnjom masti, u tijelu.
Zbog toga što je gen odgovoran za bolest smješten na X kromosomu, potpuna forma bolesti javlja se uglavnom kod muškaraca. Fabryjeva bolest se može otkriti čak i kod fetusa, zahvaljujući savremenim genetskim testovima.
Simptomi Fabryjeve bolesti
Enzim α-galaktozidaza A razgrađuje masti u tijelu, ali kod osoba s Fabryjevom bolešću, njegova funkcija je smanjena ili ne postoji. Kao rezultat, glikosfingolidi se talože u stanicama i mogu uzrokovati oštećenja različitih organa i tkiva.
Najčešće primijećeni simptomi uključuju:
- Angiokeratomi – male crvene mrlje ili tačkice na koži koje mogu krvariti nakon manjeg povreda
- Akroparestezija – osjećaj trnjenja, žarenja ili bola u rukama i stopalima
- Zamućenje rožnjače
- Povišena tjelesna temperatura i napadi groznice
- Zatajenje bubrega
- Problemi sa srcem
Angiokeratomi se pojavljuju kao pojedinačne ili grupisane tačkice, a mogu krvariti pri grebanju ili udarcima.
Akroparestezija je neurološki poremećaj koji uzrokuje neugodne senzacije u rukama i stopalima, a često se javlja kod djece prije deset godine života i pomaže u ranoj dijagnozi Fabryjeve bolesti.
Moguće komplikacije
Fabryjeva bolest može imati smrtonosne posljedice ako dođe do zatajenja bubrega ili srčanih problema, posebno kada se bolest ne prepozna na vrijeme.
Nakupljanje masnih naslaga može izazvati hipertenziju, probleme sa krvnim žilama i na kraju srčanu insuficijenciju.
Postoji i blaži oblik bolesti kod kojeg se simptomi javljaju kasnije i pogađaju uglavnom jedan organ, kako kod muškaraca tako i kod žena.
Dodatni simptomi
- promjene na očima koje ne narušavaju vid
- gubitak sluha ili šum u ušima
- smanjeno ili pojačano znojenje
- bolove i nelagodu u stomaku
- hronični umor i nedostatak energije
- progresivne bubrežne probleme
- ozbiljne neurološke komplikacije
- promjene u crtama lica
- osteoporozu
Dijagnoza
Simptomi Fabryjeve bolesti često se pogrešno tumače i pripisuju drugim bolestima, jer se razlikuju od osobe do osobe.
Bolest se može otkriti u ranom djetinjstvu, ali svijest o njoj je još uvijek mala. Kod muškaraca, prosječno vrijeme od pojave simptoma do dijagnoze je oko 14,7 godina, a kod žena oko 15 godina.
Dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem, koje potvrđuje prisutnost mutiranog gena. Kod muškaraca se koristi i krvni test, dok kod žena on nije uvijek pouzdan.
Rana dijagnoza je ključna kako bi se spriječile ozbiljne komplikacije, jer se simptomi s vremenom pogoršavaju i dovode do trajnih oštećenja.
Liječenje Fabryjeve bolesti
Fabryjeva bolest trenutno nije izlječiva, ali postoje tretmani koji mogu ublažiti simptome i usporiti napredovanje bolesti.
Enzimska terapija nadomjeskom obezbjeđuje funkcionalnu verziju enzima koji nedostaje i koristi se kod pacijenata kod kojih α-galaktozidaza A ne funkcioniše ili je odsutna.
Šaperonska terapija (Chaperone therapy) pomaže boljem funkcionisanju enzima, ali djeluje samo kod osoba s određenim genetskim mutacijama.
Osim ovih terapija, simptomatsko liječenje uključuje analgetike, lijekove za smanjenje groznice, kao i promjene životnih navika – prestanak pušenja, prilagođena ishrana i fizička aktivnost mogu pomoći u ublažavanju tegoba.