Novi AI alat otkriva genetske predispozicije za bolesti!

Novi AI alat razvijen od strane istraživača sa Icahn School of Medicine u Mount Sinaiju donosi revolucionarni pristup u predviđanju rizika od genetskih bolesti.

Ova tehnologija koristi vještačku inteligenciju u kombinaciji sa rutinskim laboratorijskim podacima iz elektronskih zdravstvenih kartona, poput nivoa holesterola, krvne slike i funkcije bubrega, kako bi preciznije odredila vjerovatnoću da će osoba sa rijetkom genetskom mutacijom zaista razviti određenu bolest.

Problem sa trenutnim genetskim testovima je što često otkrivaju mutacije čiji značaj nije jasan, ostavljajući pacijente i ljekare u neizvjesnosti. Novi model ne donosi samo “da” ili “ne” odgovor, već procjenjuje rizik na skali od 0 do 1, što omogućava mnogo detaljniji uvid u mogućnost oboljevanja.

Tim istraživača analizirao je preko milion elektronskih zdravstvenih kartona i razvio AI modele za deset nasljednih bolesti, uključujući rak dojke i policističnu bolest bubrega. Model je testiran na preko 1.600 rijetkih genetskih varijanti i pokazao da neke varijante koje su ranije bile označene kao nejasne imaju jasan rizik od bolesti, dok su druge za koje se vjerovalo da su opasne pokazale mali uticaj.

“Naš cilj je pružiti ljekarima i pacijentima jasniju sliku o genetskim rizicima, kako bi se mogle pravovremeno preduzeti preventivne mjere ili izbjeći nepotrebne intervencije,” kaže dr Ron Do, vodeći autor studije.

Ova inovacija otvara put ka personalizovanijoj medicini, gdje AI i svakodnevni podaci iz zdravstvenih kartona pomažu u donošenju boljih odluka o zdravlju.

Studija je objavljena u prestižnom naučnom časopisu Science, a tim Mount Sinai već radi na proširenju modela za dodatne bolesti i genetske varijante, kao i uključivanju šire populacije pacijenata.