Ubrzano starenje: Ako dijete pokazuje ove simptome, ne čekajte s dijagnozom progerije

Ovaj poremećaj uzrokovan je mutacijom u genu LMNA koji kodira protein lamin A, ključan za strukturalni integritet jezgre stanice.

Djeca s progerijom izgledaju normalno pri rođenju, ali tokom prve godine života razvijaju karakteristične simptome ubrzanog starenja: usporen rast, gubitak potkožnog masnog tkiva, gubitak kose, stanjenu kožu i zadebljanje kostiju.

Genetska mutacija

Najteža komplikacija bolesti je rana pojava ateroskleroze, što dovodi do srčanih bolesti i ishemijskih incidenata, a prosječni životni vijek je oko 13 godina.

Trenutno ne postoji lijek za HGPS, ali istraživanja su usmjerena na tretmane koji ciljaju protein progerin, abnormalni oblik laminina A.

U studiji objavljenoj 2020. godine u časopisu Nature Medicine (Gordon i sur.) predstavljeni su lijekovi koji usporavaju progresiju bolesti, što daje nadu za produženje i poboljšanje kvalitete života oboljelih.