Izazovi žena u borbi sa hemofilijom: Rano prepoznavanje može spasiti živote
Kada većina ljudi čuje pojam „hemofilija“, obično pomisle na rijedak poremećaj krvarenja koji uglavnom pogađa muškarce. Postoji nedostatak znanja o mogućnosti razvoja hemofilije kod žena. Dodatno, mnoge pacijentkinje pate u tišini godinama zbog neobjašnjivih simptoma, pogrešnih dijagnoza i nesporazuma tokom puta do dijagnoze i terapije.
Hemofilija nije samo muška bolest
Hemofilija je genetski poremećaj koji ometa sposobnost krvi da se normalno zgruša, uzrokovan nedostatkom zgrušavajućih faktora, proteina u krvi koji pomažu u prevenciji krvarenja.
Prema Svjetskoj federaciji hemofilije, hemofilija se obično nasljeđuje s roditelja na dijete putem gena. Kod osoba s hemofilijom, geni odgovorni za proizvodnju zgrušavajućih faktora su modificirani, pa tijelo možda neće proizvoditi dovoljno tih faktora, ili ti faktori neće ispravno funkcionirati.
„Pošto je gen smješten na X hromosomu, muškarci s jednim X hromosomom imaju veću šansu da obole od hemofilije. Žene s dva X hromosoma mogu naslijediti hemofiliju ako mutacija zahvati oba X hromosoma ili ako im razina funkcionalnih zgrušavajućih faktora bude ispod normalnih vrijednosti“, objasnio je dr. Shaherose.
Žene s blagom ili teškom hemofilijom dugo su bile zanemarene jer su pogrešno smatrane "nositeljicama" gena, a ne stvarnim oboljelicama. Mnoge žene doživljavaju značajna krvarenja, ali rijetko dobiju ispravnu dijagnozu ili liječenje.
Dobijanje tačne dijagnoze
Ako ste imali ozbiljno krvarenje koje nije objašnjeno, trebate se testirati na hemofiliju. Dijagnoza obično uključuje:
Testove faktora koagulacije: Ovi testovi utvrđuju postoji li deficit mjerenjem količine faktora koagulacije u krvi.
Genetsko testiranje: Ako pacijentkinja ima porodičnu istoriju hemofilije, genetsko testiranje može potvrditi postojanje gena.
Alati za procjenu krvarenja: Ljekari mogu koristiti posebne upitnike kako bi procijenili istoriju i ozbiljnost krvarenja.
Upravljanje hemofilijom kod žena
Žene s hemofilijom mogu uživati u zdravijem životu nakon dijagnoze i liječenja. Neke mjere upravljanja koje je podijelio stručnjak uključuju:
Terapija zamjene faktora koagulacije: Neke žene mogu zahtijevati ovu terapiju, posebno prije operacija, stomatoloških zahvata ili porođaja.
Hormonska terapija: U nekim slučajevima, pilule za kontracepciju ili intrauterini uređaji mogu pomoći kod mjesečnog krvarenja.
Antifibrinolitički lijekovi: Mogu pomoći tokom menstruacije ili operacija tako što usporavaju razgradnju krvnih ugrušaka.
Fizioterapija i upravljanje bolom: Osobe koje imaju bolove u zglobovima ili unutrašnje krvarenje mogu spriječiti komplikacije usvajanjem fizioterapije i tehnika za upravljanje bolom.