Bolest se može otkriti već po rođenju: Šta djeca s fenilketonurijom smiju jesti?

Zahvaljujući testiranju koje se obavlja u porodilištima, moguće ju je prepoznati već u prvim danima nakon rođenja, prije nego što se pojave simptomi i ozbiljnije posljedice po zdravlje i razvoj djeteta.

Kod osoba s fenilketonurijom organizam ne može pravilno razgraditi fenilalanin, aminokiselinu koja se prirodno nalazi u proteinima. Kada se ova materija nakuplja u tijelu, može oštetiti nervni sistem i utjecati na razvoj mozga. Zbog toga je rano otkrivanje bolesti od presudnog značaja, a liječenje se uglavnom zasniva na pažljivo planiranoj ishrani s vrlo malo proteina.

Tri kapi krvi mogu otkriti bolest

Novorođenačke bebe prolaze kroz skrining kojim se provjerava prisustvo određenih nasljednih i metaboličkih oboljenja. Uzorak krvi uzima se iz pete, a testiranjem se mjeri i nivo fenilalanina. Ako rezultat pokaže povišene vrijednosti, slijede dodatne provjere i procjena ljekara.

Pravovremena dijagnoza omogućava da se posebna ishrana uvede prije pojave neuroloških oštećenja. Bez liječenja, fenilketonurija može dovesti do ozbiljnih razvojnih poteškoća, uključujući epileptične napade i intelektualne teškoće.

Koje namirnice treba izbjegavati?

Osnova tretmana je prehrana s ograničenim unosom proteina, jer se fenilalanin nalazi u većini namirnica bogatih proteinima. Djeca s fenilketonurijom zato uglavnom ne smiju jesti meso, ribu, jaja, mlijeko i mliječne proizvode, soju ni orašaste plodove. Određene mahunarke, poput graška, graha i leće, također nisu dio uobičajenog jelovnika.

Ipak, jelovnik ne znači da je izbor hrane sveden na svega nekoliko namirnica. Voće i veći dio povrća mogu se uključiti u ishranu, uz poštovanje individualnog plana koji određuje stručni tim. Dostupne su i posebne niskoproteinske zamjene za uobičajene proizvode, poput tjestenine, riže, brašna, mlijeka i jaja.

Posebni proizvodi i redovne kontrole

Djeci s fenilketonurijom često su potrebni i posebni proteinski preparati koji osiguravaju važne hranjive materije, vitamine i minerale, uz kontrolisanu količinu fenilalanina. Njihova upotreba i količina određuju se prema potrebama djeteta, a ishrana se prilagođava kako ono raste.

Praćenje nivoa fenilalanina u krvi i kontrola nutritivnog statusa važan su dio svakodnevne brige. Čak i kada se dijete dobro osjeća, potrebno je redovno pratiti vrijednosti i provjeravati da li organizam dobija sve što mu je potrebno.

Uz odgovarajuću terapiju i podršku porodice, djeca s fenilketonurijom mogu se razvijati i učestvovati u svakodnevnim aktivnostima. Poseban izazov može biti usvajanje prehrambenih navika, naročito kada dijete počne pokazivati interes za hranu koju jedu vršnjaci. Zato je važno da roditelji, zdravstveni radnici i okolina sarađuju kako bi dijete imalo sigurnu i raznovrsnu ishranu u skladu sa svojim potrebama.