Otkrivanje Downovog sindroma prije rođenja: Koliko su pouzdani genetski testovi?

Autor: ČuvajZdravlje.ba 25. 03. 2025.

Downov sindrom nastaje zbog trisomije hromozoma 21, koja je rezultat neuspjele deobe hromozoma tokom mejoze, što dovodi do prisustva dodatnog genetskog materijala u svakoj ćeliji organizma.

Dijagnoza se može postaviti prije rođenja pomoću skrining i dijagnostičkih testova.

Skrining testovi, poput kombinovanog ultrazvuka i biohemijskih analiza krvi majke, koriste se za procjenu rizika. Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) analiziraju fetalnu DNK iz majčine krvi i imaju tačnost veću od 99%.

Ako postoji sumnja, invazivne metode poput horionske biopsije ili amniocenteze mogu potvrditi dijagnozu analizom hromozoma, iako nose minimalan rizik od komplikacija.

Suočavanje sa dijagnozom i dalji koraci

Roditelji koji dobiju prenatalnu dijagnozu Downovog sindroma suočavaju se s mnogim pitanjima i izazovima.

Stručna medicinska podrška, genetsko savjetovanje i psihološka pomoć igraju ključnu ulogu u razumijevanju ovog stanja i donošenju informisanih odluka. Rana intervencija kroz specijalizovane terapije, uključujući fizikalnu, govornu i okupacionu terapiju, može značajno poboljšati razvoj i kvalitet života djeteta.

Savremena istraživanja se fokusiraju na poboljšanje medicinske njege i obrazovnih programa za osobe s Downovim sindromom, omogućavajući im veću samostalnost i integraciju u društvo.

Podrška porodice, medicinskog tima i zajednice presudna je za stvaranje pozitivnog i podsticajnog okruženja za dijete s ovim genetskim stanjem.