Istraživanja provedena na genetskom nivou ukazuju na prisutnost nasljednih faktora u vezi s pretilošću. Identifikovani su brojni geni čije nepravilnosti povezuju s pretilošću i povećanjem tjelesne mase.
Pretilost predstavlja hroničnu metaboličku bolest koja je karakterisana povećanjem zaliha masnog tkiva i postala je jedan od ključnih faktora rizika za kardiovaskularne bolesti zbog svoje široke prevalencije. Sve više osoba danas ima prekomjernu tjelesnu težinu ili je pretilo, a najčešće se koristi indeks tjelesne mase (BMI) kao osnovni parametar za povezivanje s debljinom.
Uzroci pretilosti
Gledamo na tradicionalnu pretilost kao na neravnotežu između unosa i potrošnje energije. Prekomjerni unos hrane i nedovoljna tjelesna aktivnost dovode do pohrane viška energije u obliku masnog tkiva, što rezultira pretilošću. Raznolikost uzroka pretilosti obuhvata genetske, društvene, kulturne i druge faktore.
Otkriveni geni povezani sa debljanjem
Razna genetska istraživanja ukazuju na nasljednu komponentu pretilosti, identifikujući više gena čiji defekti imaju veze s pretilošću i povećanjem fizičke mase. Međutim, i drugi važni uzroci pretilosti uključuju smanjenu tjelesnu aktivnost, nesanica, različite endokrinološke poremećaje, uzimanje određenih lijekova te, svakako, prekomjeran unos ugljikohidrata.
Prema brojnim istraživanjima, gensko nasljeđe utječe na fizičku težinu i postoje poveznice između gena i uticaja okoline. Identifikovan je niz gena povezanih s tjelesnom težinom, indeksom tjelesne mase, udjelom masnog tkiva u organizmu te motoričkim i funkcionalnim sposobnostima. Dio identificiranih gena regulira potrošnju energije, osjećaj gladi, metabolizam masti i ugljikohidrata, nastanak masnih stanica, stvaranje topline i diferencijacije stanica.
FTO gen i njegov kodirani protein imaju uticaj na hormon koji potiče osjećaj gladi, poznat kao grelin. Ovaj gen nalazi se u metabolički aktivnim tkivima poput srca, bubrega, masnog tkiva i hipotalamusa, regulirajući na taj način naš apetit.
Osim FTO gena, identifikovano je 253 različita dijela DNA molekule povezana s pretilošću. Međutim, osim same genetike, nasljednu komponentu pretilosti možemo tumačiti i kroz "nasljeđivanje" prehrambenih navika i načina života od roditelja i okoline u kojoj živimo.
Epigenetika u razvoju debljine
Razvoj epigenetike dodatno je zakomplikovalo razumijevanje genetskih uticaja na razvoj pretilosti. Epigenetika, kao grana genetike, proučava nasljedne promjene u ekspresiji gena koje nisu uzrokovane promjenama u strukturi same DNA molekule.
Epigenetski procesi povezuju okolišne faktore sa genetskim kodom. Prvi pokušaji objašnjenja ovog međudjelovanja datiraju iz 40-ih godina 20. stoljeća, kada je britanski naučnik Waddington proučavao rast i razvoj embrija.
Od tada, epigenetika je postala jedno od najdinamičnijih područja istraživanja biologije, s mnoštvom dokaza koji ukazuju na ključnu ulogu epigenetskih mehanizama u vodećim javnozdravstvenim problemima poput pretilosti, šećerne bolesti tipa 2 i različitih karcinoma.