Revolucija u medicini: Genska terapija spasila živote desetinama djece!

Radi se o djeci oboljeloj od adenozin deaminaza-deficijentne teške kombinirane imunodeficijencije (ADA-SCID) – genetskog poremećaja koji djecu ostavlja bez funkcionalnog imunog sistema, čineći ih izuzetno ranjivima na bilo kakve infekcije.

Bez liječenja, ova bolest je najčešće smrtonosna u prve dvije godine života. Postojeće terapije su skupe i rizične, ali novi pristup donosi veliku nadu.

Terapija se zasniva na uzimanju matičnih ćelija iz djetetove krvi – koje su odgovorne za proizvodnju imunih ćelija – i ubacivanju zdravog oblika gena ADA putem virusa. Tako izmijenjene ćelije se potom vraćaju u djetetov organizam, gdje počinju proizvoditi zdrave imune ćelije.

Prema riječima istraživača, imunološki sistem djeteta se oporavlja unutar šest do 12 mjeseci nakon zahvata.

Između 2012. i 2019. godine, ukupno 59 pacijenata uspješno je liječeno ovom metodom, a njihovo zdravstveno stanje ostalo je stabilno bez ozbiljnijih komplikacija. Petoro djece je i nakon više od deset godina ostalo potpuno zdravo.

Ovo je do sada najveća i najduža studija praćenja genske terapije ove vrste, objavljena u uglednom časopisu The New England Journal of Medicine.

„Ovo su rezultati kojima smo se nadali kada smo započeli s razvojem ove terapije“, izjavio je dr Donald Kohn, dječiji hematolog i transplantacijski specijalista sa Univerziteta Kalifornija u Los Anđelesu, jedan od ključnih istraživača u razvoju terapije.

Većina nuspojava kod djece bila je blaga do umjerena i uglavnom povezana s rutinskim medicinskim procedurama, a ne s genskom terapijom samom.

Kod troje djece kod kojih terapija nije dala rezultate, bilo je moguće nastaviti s tradicionalnim metodama liječenja.

Jedan od značajnih nalaza jeste i činjenica da je više od polovine pacijenata primilo zamrznute matične ćelije, a njihovi rezultati bili su jednaki onima koji su primili svježe ćelije. Ovo otvara vrata široj dostupnosti terapije i u udaljenim dijelovima svijeta.

„Ovo uklanja potrebu da porodice putuju na velike udaljenosti do specijaliziranih centara“, istakla je dr Katelyn Masiuk, jedna od autorica studije i bivša članica Kohnovog tima.

Istraživači sada planiraju zatražiti odobrenje Američke agencije za hranu i lijekove (FDA), a već su u pregovorima s komercijalnim partnerima kako bi omogućili širu primjenu terapije.

Kohn je izrazio nadu da bi terapija mogla postati dostupna javnosti u roku od dvije do tri godine.

Terapija je već promijenila živote oboljele djece, uključujući i jedanaestogodišnju Elianu Nachem iz američke savezne države Virginije.

Ona je dijagnosticirana s ADA-SCID u trećem mjesecu života 2014. godine, a njena porodica je morala poduzeti drastične mjere kako bi je zaštitila od infekcija – izbacili su kućne ljubimce, zatvorili se u kuću i neprestano koristili pročišćivače zraka.

„Sve što je moglo sadržavati bakterije bilo je opasno za nju“, ispričala je njena majka, Caroline.

Eliana je primila gensku terapiju s deset mjeseci. Iako je bilo manjih komplikacija, oporavila se i danas vodi sasvim normalan život.

„Sjećam se da sam pomislila – kao da se ponovo rodila. Od tada smo je samo gledali kako raste“, kazala je Caroline.