Ako primijetite ove simptome, moguće je da imate rijetki poremećaj imuniteta

Ova rijetka primarna imunodeficijencija najčešće nastaje zbog naslijeđenih defekata T-stanične imunosti. Organizam tada ne može efikasno kontrolisati Candida albicans, gljivicu koja se inače nalazi na koži i sluznicama, ali ne izaziva bolest kod zdravih osoba.

Ko uzrokuje bolest?

KMK može biti naslijeđena autosomno dominantno (najčešće mutacija u STAT1 genu) ili autosomno recesivno (mutacija u AIRE genu). Recesivni oblik često se javlja uz autoimune endokrine poremećaje, uključujući hipoparatireoidizam, adrenalnu insuficijenciju, probleme sa štitnjačom, dijabetes i alopeciju.

Mutacije u genima CARD9, Dektin-1 i PTPN22 dodatno povećavaju rizik od gljivičnih infekcija.

Simptomi i dijagnoza

Prvi simptomi se najčešće javljaju u djetinjstvu – riječ je o upornim gljivičnim infekcijama usne šupljine, kože, noktiju, genitalne i probavne sluznice. Lezije mogu biti crvene, ljuskave, zadebljane ili ispunjene gnojem. Nokti postaju lomljivi, zadebljani i upaljeni. Kod beba su česti drozd i pelenski osip koji ne prolaze nakon standardne terapije.

Dijagnoza se postavlja na osnovu učestalih infekcija Candida vrstom, uz isključenje drugih stanja (npr. dijabetesa ili imunosupresije). Preporučuju se imunološke analize, genetsko testiranje i procjena hormonalnog statusa. Ako se otkrije AIRE mutacija, potrebno je testirati i članove porodice.

Terapija uključuje lokalne i sistemske antimikotike (Na primjer: flukonazol, ketokonazol), a u težim slučajevima i amfotericin B. Ako su prisutni autoimuni simptomi, uključuje se i terapija za pridružene endokrine poremećaje.

Pacijenti zahtijevaju doživotno praćenje, a u najtežim oblicima razmatra se transplantacija matičnih stanica.